Październik 2, 2017      15:05

Jesteś tutaj

Kruchy chromosom X i zaburzenia integracji sensorycznej


0

81

0
Jeszcze do niedawna syndrom kruchego chromosomu X był tajemniczym zaburzeniem genetycznym mało znanym nie tylko psychologom i terapeutom, ale również lekarzom. Od kiedy jednak australijscy uczeni którzy jako pierwsi na świecie opisali ten syndrom jako przypuszczalnie najczęstszą przyczynę niepełnosprawności intelektualnej u chłopców nastąpiła eksplozja badań na całym świecie. Badania te wykazały że występuje on u 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet. Spektrum tego syndromu rozciąga się od subtelnych dysfunkcji wpływających na trudności w uczeniu się po ciężkie upośledzenia umysłowe i autyzm. Syndrom kruchego chromosomu X charakteryzuje się nie tylko problemami w rozwoju intelektualnym ale również w rozwoju fizycznym, mowy i zachowania. W zespole kruchego chromosomu  X obserwuje się również zaburzenia integracji sensorycznej. Kruchy  X jest zespołem genetycznym, który prowadzi do wielu typów zaburzeń włącznie z  autyzmem / około 30% chłopców z kruchym X-em ma autyzm/, ale jest też częstym powodem trudności w uczeniu się przy normalnym ilorazie inteligencji.
Ponieważ defekt jest w chromosomie X ,a dziewczynki mają dwa te chromosomy, to zaburza ich rozwój w mniejszym stopniu niż jak to ma miejsce u chłopców. Upośledzenie umysłowe sprzężone z kruchym chromosomem X występuje z częstotliwością 1 na 4000 osób, podczas gdy łagodniejsze formy tj. trudności w uczeniu się dotyczą mniej więcej 1:2000 osób. Nosicielką  jest jedna na 250 kobiet i jeden na 800 mężczyzn.
 
Przyczyny syndromu kruchego chromosomu X
 
W 1991 roku odkryto gen odpowiedzialny za kruchość chromosomu X. Nazywa się FMR1 i odgrywa istotną rolę w prawidłowym rozwoju mózgu u wszystkich ludzi. Każdy z nas ma przynajmniej jeden taki gen. Kobiety mają dwa chromosomy X , a więc mają dwie kopie genu FMR1 /dlatego u dzieci płci żeńskiej częściej mamy do czynienia z mniejszymi zaburzeniami w tym syndromie niż u chłopców/ . Mężczyźni mają jeden chromosom X , jedną kopię genu FRM1. Syndrom kruchości chromosomu X jest powodowany przez mutację genu FRM1 dokonującą się w ciągu wielu pokoleń. Mutacja FRM1 skutkuje u prawie wszystkich mężczyzn zaburzeniami zachowania i upośledzeniem umysłowym. 
W początku lat 90-tych opracowano testy nazwane badaniami wiązań DNA. Badanie to wymaga analizy krwi wielu członków rodziny, jest kosztowne i pracochłonne ale daje 99% pewności diagnozy. Używając tej metody analizuje się określone części DNA w skład którego wchodzą geny FRM1. Gen ten ma powtarzający się kod  CGG  / C- cytozyna G- guanina G- Guanina/ o różnej długości u poszczególnych jednostek. To pozwala odróżnić ludzi mających syndrom kruchości  chromosomu X  od tych którzy go nie mają. Badanie to pozwala również zróżnicować stopień metylacji genetycznej. Jeśli gen FRM1 jest aktywny to produkuje białko FRMP które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju , jeśli  nie jest aktywny nie produkuje FRMP. Podczas analizy DNA liczona jest ilość powtórzeń genu FMR1 i stopień metylacji. U osób ,które nie mają  kruchości chromosomu X ilość powtórzeń kodu CGG jest mniejsza niż 45 i ten obszar DNA nie jest zmetylowany. U osób z kruchością chromosomu X ilość powtórzeń jest większa niż 200 i w tym obszarze DNA mamy do czynienia z metylacją co powoduje, że nie jest produkowane białko FMRP co daje kliniczne objawy kruchości chromosomu X.
Badania w zakresie zaburzeń integracji sensorycznej u tej grupy dzieci powinni przeprowadzać jedynie doświadczeni terapeuci integracji sensorycznej. Ponieważ większość dzieci z tej populacji charakteryzuje się trudnościami w samoregulacji zachowania i trudnościami w uwadze to badanie zaburzeń integracji sensorycznej nie może opierać się jedynie na standardowej procedurze. Większość informacji o przebiegu procesów integracji sensorycznej terapeuta zdobywa z wywiadu, obserwacji klinicznej i wybranych zadań Południowo- Kalifornijskich Testów Integracji Sensorycznej J. Ayres. Doświadczeni terapeuci podczas obserwacji zachowania dziecka starają się znaleźć krytyczny punkt lub krytyczne punkty dysfunkcji integracji sensorycznej i w oparciu o nie formułują diagnozę i program terapii. Nie zawsze bowiem możemy sprawdzić wszystkie możliwe zaburzenia. Często w początkach diagnozy nie dążymy do pełnego opisu wszystkich zjawisk sensorycznych ale poszukujemy osiowych zaburzeń leżących u podstaw dezorganizacji zachowania. Diagnozę uzupełniamy podczas kolejnych sesji terapeutycznych.
 
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci z kruchością chromosomu X
 
Najczęściej widoczny typ zaburzeń integracji sensorycznej u tej grupy dzieci to zaburzenia modulacji sensorycznej /podtyp nadwrażliwość sensoryczna / przejawiający się:
  • nadwrażliwością dotykową występującą u większości dzieci z tym syndromem  /90% chłopców z kruchym X jest nadwrażliwych dotykowo nieco mniej dziewcząt/ 
  • nadwrażliwością wzrokową /według Hagermana i Silvermana przejawia się między innymi awersją do patrzenia w oczy /utrzymywania kontaktu wzrokowego/ moje doświadczenia pokazują ze dzieci te z nadwrażliwością wzrokową prezentują takie reakcje obronne jak mrużenie oczu przy prezentacji nowych bodźców wzrokowych, mrużenie oczu, cofanie głowy czy ucieczka przy prezentacji niektórych bodźców świetlnych o przeciętnym natężeniu światła
  • nadwrażliwością słuchową przejawiającą się nadmierna pobudliwością w reakcji na dźwięki tolerowane lub nawet nie zauważane przez przeciętne dziecko i reakcjami obronnymi typu osłanianie uszu dłońmi 
  • nadwrażliwością węchową , która często wiąże się z wybiórczością jedzenia
  • czasem nadwrażliwość na pewne rodzaje ruchu /szczególnie ruchu w pozycji na plecach/ 
Już we wczesnym dzieciństwie rodzice zauważają niemowlęcą hiperwrażliwość na dźwięk, światło, dotyk. Wiele niemowląt z tego powodu ma problemy ze snem. Często małe dzieci są przestymulowane wzrokowo poprzez światło i ruch, są niespokojnie i nadmiernie pobudzone w zatłoczonym otoczeniu, gdzie jest dużo świateł, dźwięków. Nadwrażliwość na bodźce wzrokowe często współwystępuje z lękiem przed  nowymi nieznanymi miejscami i sytuacjami. Również opisywanym objawem kojarzonym z nadwrażliwością wzrokową jest unikanie utrzymywania kontaktu wzrokowego. Dzieci z kruchością chromosomu X mogą prezentować lęk w sytuacjach związanych ze zbyt dużą ilością dźwięków. Ponieważ ich wewnętrzny mechanizm filtracji dźwięków zwykle jest zaburzony często w reakcji na jakieś dźwięki wydają własne głośne dźwięki /czasem przypominające skowyt/ by zagłuszyć te nieprzyjemne dla nich. Nadwrażliwość na dotyk szczególnie ten powierzchniowy /delikatny/ skutkuje nadmierną wrażliwością na  niektóre materiały z jakich zrobione są ubrania, dzieci te również  nie lubią obcinania lub czesania włosów, niechętnie chodzą boso po nowych nieznanych powierzchniach, niechętnie bawią się pluszowymi zabawkami, nie lubią smarowania kremami szczególnie na twarzy, czy wreszcie nie lubią być dotykani.  
Skutkiem zaburzeń modulacji sensorycznej jest problem w samoregulacji zachowania. Problemy z samoregulacja skutkują:
  • dezorganizacją cyklów spanie-czuwanie, 
  • trudności w wyrażaniu emocji
  • problemami z dostosowaniem siły reakcji emocjonalnej do bodźca sensorycznego
  • zaburzeniami uwagi 
  • obniżeniem  zdolności dostosowania właściwego poziomu pobudzenia do sytuacji
Zachowanie dzieci z syndromem kruchego chromosomu X mających zaburzenia integracji sensorycznej często charakteryzuje się reakcjami  agresywności, trudnościami w komunikacji z jednoczesnym łatwym zapamiętywaniem dialogów z reklam czy filmów. Dziewczynki częściej niż chłopcy są lękliwe, depresyjne i mają trudności w kontaktach społecznych, nie potrafią dokonywać właściwej oceny sytuacji społecznych. Mają głównie kłopoty z komunikacją wzrokową ale czasem pojawiają się też stereotypie ruchowe takie jak trzepotanie rękami. U 80% chłopców obserwuje się zachowania charakterystyczne dla ADHD, które przejawiają się nadmierną potrzebą ruchu, impulsywnością w zachowaniu i kłopotami w koncentracji uwagi. Chłopcy częściej niż dziewczynki mają również trudności w zasypianiu, często się budzą w nocy, lub bardzo wcześnie wstają. Część dzieci z tej grupy je bardzo niechlujnie, nie lubi używać sztućców i wszystko najchętniej je rękami. Wkładają jednorazowo do ust zbyt dużo pokarmu, nie żują ani nie przełykają aż do wzbudzenia odruchu wymiotnego. W sytuacjach pobudzenia emocjonalnego często obserwuje się trzepotanie rękami. U znacznej grupy dzieci z kruchością chromosomu X obserwuje się wybiórczość jedzenia. Większość chłopców z kruchym chromosomem X ma upośledzenie rozwoju poznawczego.
 
CAPTCHA
Pytanie weryfikujące czy aby na pewno jesteś człowiekiem, zadawane w celu zabezpieczenia przed spamem.
CAPTCHA obrazkowa
Wpisz litery pokazane na obrazku

Szukaj

Formularz wyszukiwania


Popularne Artykuły