Czerwiec 27, 2016      11:21

Jesteś tutaj

Dziecko z trisomią 16 chromosomu


0

2830

1

Duplikacja chromosomu 2p.

Duplikacja 2p oznacza, że komórki ciała posiadają dodatkowy materiał genetyczny do jednego z 46 chromosomów – chromosom 2. Dla zdrowego rozwoju chromosomy powinny zawierać tylko odpowiednią ilość materiału genetycznego (DNA) – nie za dużo i nie za mało. Podobnie jak większość zaburzeń chromosomowych, posiadanie dodatkowego materiału genetycznego z chromosomu drugiego może zwiększyć ryzyko wad wrodzonych, opóźnienia w rozwoju, jak i trudności w uczeniu się. Problemy są różne i zależą w dużym  stopniu od tego, w jakiej ilości występuje dodatkowy materiał genetyczny.

Chromosomy i geny

Chromosomy to struktury znajdujące się w jądrze komórek organizmu. Zawierają one tysiące genów, które same w sobie zawierają wszystkie informacje genetyczne ciała potrzebne do rozwoju, wzrostu i funkcjonowania. Chromosomy zazwyczaj występują w parach, po jednym chromosomie w każdej parze odziedziczonej od rodziców. Ludzie posiadają 23 pary chromosomów, co daje łącznie 46 indywidualnych chromosomów. Spośród tych 46 chromosomów dwa to chromosomy płciowe określające płeć. Kobiety posiadają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden chromosom X i jeden Y. Pozostałe 44 chromosomy pogrupowane są w 22 grupy, ponumerowane od największego do najmniejszego, tak więc chromosom 2 jest największym chromosomem.

Ludzie z duplikacją 2p posiadają jeden nienaruszony chromosom 2, ale na drugim chromosomie 2 posiadają dodatkowo jeden element. Może być on dodawany do ramienia krótkiego chromosomu 2 lub do zupełnie innego chromosomu. Jeśli występuje w chromosomie 2, to zwykle uszkodzony jest w dwóch miejscach, a dodatkowy element wprowadzany jest samoistnie w lukę przed miejscem połączenia uszkodzonych końców. Czasami występuje tylko jedno uszkodzenie z elementem dodatkowym w chromosomie 2 dodawanym na jego końcu. Posiadanie dodatkowego elementu chromosomu oznacza, że występują dodatkowe ilości pewnych genów - trzy kopie zamiast prawidłowych dwóch. Uważa się, że kliniczne trudności u większości ludzi spowodowane są poprzez posiadanie trzeciej kopii genów. Ale pozostałe geny dziecka, odpowiadające za środowisko  i wyjątkowość osobowości, również pomagają określić jego przyszły rozwój, potrzeby i osiągnięcia. Okazjonalnie dodatkowy element występuje tylko w niektórych komórkach (wówczas nazywane są mozaikowymi), podczas gdy inne posiadają normalne chromosomy.

Jak podają źródła http://www.rarechromo.org, Fundacja DOC16 (Disorders of Chromosome 16 - Zaburzenia Chromosomu 16 z Encinitas w Kalifornii), pierwszy raport na temat czystej duplikacji 2p – czyli bez żadnych innych zmian w pozostałych chromosomach – został opublikowany w 1973 roku. Od tego czasu w literaturze medycznej opisanych było tylko 25 przypadków na całym świecie, więc przypadki te zgłaszane są bardzo rzadko. Najpewniej jest wiele osób posiadających duplikację, ale są to przypadki nieudokumentowane.

Pierwsze objawy u niemowląt lub dzieci z tym zaburzeniem

Pierwsze oznaki różnią się znacznie w zależności od wpływu duplikacji na rozwój dziecka. W kilku przypadkach duplikacja wydaje się wpływać na rozwój mózgu i układ nerwowy. Pierwszym objawem jest wysokie stężenie alfa-proteiny (AFP) między 15, a 20 tygodniem ciąży. W innych przypadkach na początku ciąży badanie wskazuje na zwiększenie tkanki na karku. Inne płody nie rosną prawidłowo w łonie matki i czasem badanie USG ujawnia dalsze problemy. Niektóre dzieci mają oczywistą wadę wrodzoną, taką jak: rozszczep podniebienia, przepuklinę, problemy z sercem. U innych zauważa się problemy w karmieniu i oddychaniu. U niektórych dzieci choroba nie była widoczna, aż do momentu pomijania kamieni milowych w rozwoju.

Ciąża i narodziny

W około połowie ciąż opisanych w literaturze medycznej wszystko przebiegało normalnie. Matki informowały, że ich terminy porodu były często opóźnione, a noworodek wydawał się mały – charakteryzowały się obniżoną masą urodzeniową. Część dzieci uzyskiwała wysokie wyniki w skali Apgar. Dzieci te były generalnie ciche i dużo spały.

Charakterystyczny wygląd

Dzieci posiadają nietypowe rysy. Wśród cech, na które zwrócili uwagę genetycy są: duże, wysokie i widoczne czoło, szeroko rozstawione oczy, niska nasada nosa, uszy pochylone do tyłu i położone poniżej linii oczu, małe trójkątne usta i drobna górna warga. Dłonie i stopy dziecka mogą wyglądać jak u innych dzieci, czasami palce u rąk i u stóp dziecka długie i cienkie. Generalnie dzieci te są bardzo szczupłe i niskie jak na swój wiek.

Karmienie i żywienie

Występują trudności zarówno w ssaniu jak i połykaniu, ale nie dotyczą wszystkich dzieci. U niektórych może wystąpić reflux, który powoduje zwracanie zawartości żołądka. Wymioty lub ich wdychanie może powodować infekcję klatki piersiowej znaneą jako zachłystowe zapalenie płuc. Bardzo często występują zaparcia.

Komunikacja i zdolność do nauki

Dzieci te potrzebują dużego wsparcia w nauce, wymagają indywidualnej pomocy. Bardzo często występuje opóźniony rozwój mowy. Wiek, w którym pojawiają się pierwsze słowa to od 1-4 lat, czasami nawet później. Rozumieją większość wypowiedzi, ale wypowiadają tylko proste słowa pod względem artykulacyjnym lub niektóre sylaby. Rozumieją więcej niż potrafią wyrazić.

Umiejętności motoryczne

Kamienie milowe w zakresie motoryki często są opóźnione. W niektórych przypadkach występują nawet duże opóźnienia motoryczne. Postępy są znacznie wolniejsze niż u normalnie rozwijających się dzieci. Wiele noworodków ma hipotonię.

Zachowanie

Najczęściej dzieci te są towarzyskie, cechuje je przyjacielskie usposobienie. Część dzieci może jednakże wykazywać agresywne zachowanie (gryzienie, bicie, napady złości). U części dzieci może występować zmienność nastroju, przestraszenie, zdenerwowanie. Dzieci z duplikacją chromosomu 2p lubią patrzeć, jak bawią się inne dzieci, oglądać ulubione programy telewizyjne, podróżować samochodem lub autobusem.

Kwestie medyczne

  • Serce – około połowa dzieci dotknięta duplikacją 2p rodzi się ze zdrowym sercem. U pozostałych najczęstszymi problemami są otwory pomiędzy górnymi i dolnymi komorami serca lub pomiędzy nimi.
  • Płuca – u niektórych dzieci występuje zaburzenie rozwoju płuc.
  • Niewielkie nieprawidłowości narządów płciowych u chłopców – genitalia mogą być małe, często występuje wnętrostwo .
  • Powikłania dróg oddechowych – problemy z oddychaniem są częste. Dzieci te mają wysoki stopień zakażeń dróg oddechowych i wydają się być bardzo chore, gdy złapią wirusa. U niektórych dzieci przez częste infekcje dochodzi do powiększenia migdałków.
  • Oczy – bardzo częste są zaburzenia wzroku. Najczęściej występująca wadą jest zez skierowany do wewnątrz.
  • Skóra – dzieci często mają suchą skórę lub egzemę.
  • Słuch – generalnie duplikacja 2p nie wpływa na słuch.
  • Nerki i układ moczowy – może występować podkowatość nerek. Często zwiększa to ryzyko zakażenia dróg moczowych. Może też wystąpić refluks nerek.

Jak objawia się duplikacja 2p?

Wiele duplikacji 2p występuje, gdy oboje rodzice mają normalne chromosomy. Duplikacje te spowodowane są zmianą, która zwykle następuje podczas produkcji plemników, tworzenia komórki jajowej lub tuż po zapłodnieniu. Gdy dochodzi do połączenia  męskiego nasienia z komórką jajową matki, każde niesie tylko jeden chromosom z każdej pary. Razem tworzą jedną pojedynczą komórkę, która teraz niesie dwa chromosomy z każdej pary. Podczas rozwoju człowieka ta komórka musi dokonać wielu kopii samej siebie (materiału genetycznego i wszystkich chromosomów). Podczas tworzenia jajeczka bądź nasienia lub też podczas tego skomplikowanego procesu kopiowania i replikacji, czasami część chromosomów może ulec zerwaniu lub ułożyć się inaczej niż zwykle. 

 

1 Komentarz

CAPTCHA
Pytanie weryfikujące czy aby na pewno jesteś człowiekiem, zadawane w celu zabezpieczenia przed spamem.
CAPTCHA obrazkowa
Wpisz litery pokazane na obrazku
MajkaMa (niezweryfikowany)    3 miesiące 1 tydzień
Nie ma to jak konkretnie ugryźć temat. Tobie się udało, a wiem co mówie, bo się trochę szuka takich rzeczy w sieci

Szukaj

Formularz wyszukiwania


Popularne Artykuły