Nazywam się Emilia Cendrowska.
Jestem magistrem pedagogiki specjalnej, terapeutką integracji sensorycznej i terapeutką ręki.
Od lat pracuję z dziećmi z różnymi zaburzeniami rozwoju, wspierając je w pokonywaniu trudności i rozwijaniu ich potencjału.
W swojej pracy łączę diagnozę z praktycznymi rozwiązaniami, które pomagają dzieciom lepiej funkcjonować w codziennym życiu
Niniejszy artykuł przedstawia opis badania kontrolnego chłopca z achondroplazją, którego mama zgłosiła do naszej placówki z prośbą o badanie kontrolne, ocenę rozwoju procesów integracji sensorycznej. Badanie miało na celu ocenę postępów w funkcjonowaniu procesów przetwarzania sensorycznego po około 2- letnim okresie terapii, identyfikację utrzymujących się trudności oraz sformułowanie zaleceń do dalszego wspomagania rozwoju.
Jak podaje definicja chorób rzadkich Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną nieproporcjonalnie niskiego wzrostu. To pierwotna dysplazja kostna (chondrodysplazja), charakteryzująca się:
Choroba ma podłoże genetyczne: w genie FGFR3 (lokalizacja: 4p16.3) występuje patogenna mutacja — najczęściej c.1138G>A (lub rzadziej c.1138G>C), prowadząca do substytucji aminokwasowej p.Gly380Arg. Mutacja ta występuje w formie autosomalnie dominującej, z penetracją 100%. Homozygotyczna forma jest letalna. W około 80 % przypadków-achondroplazja jest de novo.
Uwzględnienie powyższych cech, ograniczenia wynikające z budowy ciała i choroby podstawowej jest kluczowe zarówno przy planowaniu badania jak i dalszej terapii. Zatem w procesie badania, diagnozy należy: mieć świadomość ograniczeń testów standaryzowanych, ich wyniki odnoszą się do norm populacyjnych dla dzieci rozwijających się typowo. Badanie podlega ocenie jakościowej zamiast wyłącznie ilościowej. Należy dostosować sposób podawania zadań tak aby nie ograniczały badanego uwarunkowania anatomiczne. Porównanie, ocena wyników to ocena postępu dziecka względem niego sprzed kilku, kilkunastu miesięcy. Badanie należy uzupełnić o inne znane narzędzia, wywiady, kwestionariusze, arkusze obserwacji czy skale oceny funkcjonalnej.
1. Informacje ogólne
Imię dziecka: Maksymilian
Wiek: 11 lat
Rozpoznanie podstawowe: Achondroplazja, ICD-10 Q77.4
Badanie kontrolne: po około dwuletnim okresie terapii
Celem niniejszego artykułu jest opisanie oceny rozwoju procesów integracji sensorycznej w przypadku dziecka z zespołem genetycznym, jakim jest zespół Williamsa. Opisywana przeze mnie interwencja diagnostyczna dotyczyć będzie chłopca w wieku 2 lat i 9 miesięcy, z którym to mama zgłosiła się do mnie na badanie. Badanie przeprowadzono przy pomocy systemu KATIS (Komputerowy asystent terapii integracji sensorycznej – program diagnostyczno-terapeutyczny dla dzieci z ZPS w wieku od 12 miesiąca życia do 4 lat). Ażeby zrozumieć trudności, z jakimi mierzy się ta grupa pacjentów oraz ich odmienny profil funkcjonowania poznawczego, społecznego i emocjonalnego, niezbędna jest krótka charakterystyka zespołu Williamsa.
Zespół Williamsa, znany również jako zespół Williamsa-Beurena, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój fizyczny i psychiczny dzieci. Choroba ta jest wynikiem mikrodelecji chromosomu 7, co prowadzi do utraty ponad 20 genów, w tym tych odpowiedzialnych za produkcję elastyny, białka kluczowego dla elastyczności tkanek. Objawy zespołu obejmują charakterystyczne rysy twarzy, takie jak „twarze elfów”, oraz różnorodne wady w układach organizmu. Wady sercowo-naczyniowe, takie jak nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej, są częste i wynikają z utraty elastyny. Takie zmiany mogą prowadzić do problemów z sercem oraz zwiększonego ryzyka udarów i zawałów. Dzieci z zespołem Williamsa mogą mieć także wady układu moczowego, takie jak zwężenie aorty zstępującej, oraz problemy z nerkami, co prowadzi do częstomoczu i zakażeń dróg moczowych. Często występują również zaburzenia wzroku, takie jak zez i nadwzroczność, oraz problemy z tarczycą i metabolizmem. U dzieci z zespołem Williamsa często obserwuje się opóźnienia w rozwoju motorycznym oraz trudności behawioralne, takie jak lęki i nietypowe zachowania.
Wyjątkowe miejsce w internecie dla terapeutów zaburzeń Integracji Sensorycznej, jak również dla rodziców szukających porad i pomocy w wychowywaniu swoich maluchów.
