Diagnoza

Achondroplazja, czym jest?

Niniejszy artykuł przedstawia opis badania kontrolnego chłopca z achondroplazją, którego mama zgłosiła do naszej placówki z prośbą o badanie kontrolne, ocenę rozwoju procesów integracji sensorycznej. Badanie miało na celu ocenę postępów w funkcjonowaniu procesów przetwarzania sensorycznego po około 2- letnim okresie terapii, identyfikację utrzymujących się trudności oraz sformułowanie zaleceń do dalszego wspomagania rozwoju.
Jak podaje definicja chorób rzadkich Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną nieproporcjonalnie niskiego wzrostu. To pierwotna dysplazja kostna (chondrodysplazja), charakteryzująca się:

• rizomelijnym skróceniem kończyn (reflectujące skrócenie kości bliższych, np. ramion i ud),
• brachydaktylią (krótkie palce),
• makrocefalią (powiększona głowa) z pogrubieniem czoła (frontal bossing) i spłaszczeniem środkowej części twarzy,
• występowaniem hipotonicznego napięcia mięśniowego w okresie niemowlęcym, co może prowadzić do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego,
• rozumienie intelektualne pacjentów pozostaje w normie.

Choroba ma podłoże genetyczne: w genie FGFR3 (lokalizacja: 4p16.3) występuje patogenna mutacja — najczęściej c.1138G>A (lub rzadziej c.1138G>C), prowadząca do substytucji aminokwasowej p.Gly380Arg. Mutacja ta występuje w formie autosomalnie dominującej, z penetracją 100%. Homozygotyczna forma jest letalna. W około 80 % przypadków-achondroplazja jest de novo.

Na co zwrócić uwagę przy badaniu dziecka z achondroplazją

Uwzględnienie powyższych cech, ograniczenia wynikające z budowy ciała i choroby podstawowej jest kluczowe zarówno przy planowaniu badania jak i dalszej terapii. Zatem w procesie badania, diagnozy należy: mieć świadomość ograniczeń testów standaryzowanych, ich wyniki odnoszą się do norm populacyjnych dla dzieci rozwijających się typowo. Badanie podlega ocenie jakościowej zamiast wyłącznie ilościowej. Należy dostosować sposób podawania zadań tak aby nie ograniczały badanego uwarunkowania anatomiczne. Porównanie, ocena wyników to ocena postępu dziecka względem niego sprzed kilku, kilkunastu miesięcy. Badanie należy uzupełnić o inne znane narzędzia, wywiady, kwestionariusze, arkusze obserwacji czy skale oceny funkcjonalnej.

1. Informacje ogólne
Imię dziecka: Maksymilian
Wiek: 11 lat
Rozpoznanie podstawowe: Achondroplazja, ICD-10 Q77.4
Badanie kontrolne: po około dwuletnim okresie terapii

Zastosowane metody badawcze

• Wywiad z mamą dziecka
• Obserwacja podczas proponowanych aktywności terapeutycznych
• Kwestionariusz Rozwoju Sensomotorycznego Dziecka (Z. Przyrowski)
• Kliniczna obserwacja (Z. Przyrowski)
• Wybrane Polskie Standaryzowane Testy Integracji Sensorycznej (Z. Przyrowski, E. Grzybowska, M. Dębińska) – zastosowane w formie obserwacji jakościowej.
• Opis i wyniki pierwszego badania procesów integracji sensorycznej z PPP Warszawa
• Wybrane Południowo-Kalifornijskie Testy Integracji Sensorycznej (zastosowane celem porównania wyników z badaniem pierwszym)
• Test Integracji Wzrokowo-Ruchowej VMI (K. Beery)

Wciąż bardzo często można usłyszeć stwierdzenie, że „małych dzieci się nie diagnozuje”, a rzetelną diagnozę integracji sensorycznej można postawić dopiero około 4. roku życia. To przekonanie przez lata było częściowo uzasadnione – dostępne testy standaryzowane i procedury diagnostyczne rzeczywiście były projektowane głównie z myślą o dzieciach w wieku przedszkolnym i szkolnym. W praktyce oznaczało to, […]

Celem niniejszego artykułu jest opisanie oceny rozwoju procesów integracji sensorycznej w przypadku dziecka z zespołem genetycznym, jakim jest zespół Williamsa. Opisywana przeze mnie interwencja diagnostyczna dotyczyć będzie chłopca w wieku 2 lat i 9 miesięcy, z którym to mama zgłosiła się do mnie na badanie. Badanie przeprowadzono przy pomocy systemu KATIS (Komputerowy asystent terapii integracji sensorycznej – program diagnostyczno-terapeutyczny dla dzieci z ZPS w wieku od 12 miesiąca życia do 4 lat). Ażeby zrozumieć trudności, z jakimi mierzy się ta grupa pacjentów oraz ich odmienny profil funkcjonowania poznawczego, społecznego i emocjonalnego, niezbędna jest krótka charakterystyka zespołu Williamsa.

Zespół Williamsa-Beurena – czym jest

Zespół Williamsa, znany również jako zespół Williamsa-Beurena, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój fizyczny i psychiczny dzieci. Choroba ta jest wynikiem mikrodelecji chromosomu 7, co prowadzi do utraty ponad 20 genów, w tym tych odpowiedzialnych za produkcję elastyny, białka kluczowego dla elastyczności tkanek. Objawy zespołu obejmują charakterystyczne rysy twarzy, takie jak „twarze elfów”, oraz różnorodne wady w układach organizmu. Wady sercowo-naczyniowe, takie jak nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej, są częste i wynikają z utraty elastyny. Takie zmiany mogą prowadzić do problemów z sercem oraz zwiększonego ryzyka udarów i zawałów. Dzieci z zespołem Williamsa mogą mieć także wady układu moczowego, takie jak zwężenie aorty zstępującej, oraz problemy z nerkami, co prowadzi do częstomoczu i zakażeń dróg moczowych. Często występują również zaburzenia wzroku, takie jak zez i nadwzroczność, oraz problemy z tarczycą i metabolizmem. U dzieci z zespołem Williamsa często obserwuje się opóźnienia w rozwoju motorycznym oraz trudności behawioralne, takie jak lęki i nietypowe zachowania.

Bateria Polskich Standaryzowanych Testów Integracji Sensorycznej (PSTIS) jest narzędziem do diagnozy zaburzeń procesów integracji sensorycznej. Wystandaryzowana na grupie polskich dzieci w wieku od 4 do 8 roku życia stanowi złoty standard w praktyce diagnostycznej specjalistów SI. Z poniższego artykułu dowiesz się wszystkich istotnych informacji o tych testach.

Prawidłowości: 3-4 -miesiące- leżąc na brzuszkupodpiera się na przedramionachpodnosi i opuszcza główkę- leżąc na plecach śledzi ruch zabawki wodząc oczamipróbuje chwytać zabawkę jeśli znajduje się na wysokości klatki piersiowejpotrafi utrzymać główkę w linii środkowej 5-6 miesięcysiedząc podpiera się rękomaprzewraca się z pleców na…

1. Postawienie diagnozy zaburzeń integracji sensorycznej wymaga przede wszystkim odpowiedniej wiedzy i doświadczenia osoby prowadzącej badania dziecka.Terapeuta integracji sensorycznej w Polsce to osoba, która po pierwsze ukończyła wyższe studia  i uzyskała dyplom w jednym z zakresów studiów: psychologii, pedagogiki, fizjoterapii,…

Jeszcze do niedawna syndrom kruchego chromosomu X był tajemniczym zaburzeniem genetycznym mało znanym nie tylko psychologom i terapeutom, ale również lekarzom. Od kiedy jednak australijscy uczeni którzy jako pierwsi na świecie opisali ten syndrom jako przypuszczalnie najczęstszą przyczynę niepełnosprawności intelektualnej u chłopców nastąpiła eksplozja badań na całym świecie. Badania te wykazały że występuje on u 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet. Spektrum tego syndromu rozciąga się od subtelnych dysfunkcji wpływających na trudności w uczeniu się po ciężkie upośledzenia umysłowe i autyzm. Syndrom kruchego chromosomu X charakteryzuje się nie tylko problemami w rozwoju intelektualnym ale również w rozwoju fizycznym, mowy i zachowania. W zespole kruchego chromosomu X obserwuje się również zaburzenia integracji sensorycznej. Kruchy X jest zespołem genetycznym, który prowadzi do wielu typów zaburzeń włącznie z autyzmem / około 30% chłopców z kruchym X-em ma autyzm/, ale jest też częstym powodem trudności w uczeniu się przy normalnym ilorazie inteligencji.

Zachowanie dzieci nadwrażliwych sensorycznie jest różne i zależy od ich profilu sensorycznego. Jedne będą nadwrażliwe na dotyk i dźwięki, inne na zapachy, światło i dotyk itd. Każda konfiguracja nadwrażliwości skutkuje zestawem charakterystycznych zachowań. System przedsionkowy jest bardzo złożony, rejestruje różne…