Celem niniejszego artykułu jest opisanie oceny rozwoju procesów integracji sensorycznej w przypadku dziecka z zespołem genetycznym, jakim jest zespół Williamsa. Opisywana przeze mnie interwencja diagnostyczna dotyczyć będzie chłopca w wieku 2 lat i 9 miesięcy, z którym to mama zgłosiła się do mnie na badanie. Badanie przeprowadzono przy pomocy systemu KATIS (Komputerowy asystent terapii integracji sensorycznej – program diagnostyczno-terapeutyczny dla dzieci z ZPS w wieku od 12 miesiąca życia do 4 lat). Ażeby zrozumieć trudności, z jakimi mierzy się ta grupa pacjentów oraz ich odmienny profil funkcjonowania poznawczego, społecznego i emocjonalnego, niezbędna jest krótka charakterystyka zespołu Williamsa.
Zespół Williamsa-Beurena – czym jest
Zespół Williamsa, znany również jako zespół Williamsa-Beurena, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój fizyczny i psychiczny dzieci. Choroba ta jest wynikiem mikrodelecji chromosomu 7, co prowadzi do utraty ponad 20 genów, w tym tych odpowiedzialnych za produkcję elastyny, białka kluczowego dla elastyczności tkanek. Objawy zespołu obejmują charakterystyczne rysy twarzy, takie jak „twarze elfów”, oraz różnorodne wady w układach organizmu. Wady sercowo-naczyniowe, takie jak nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej, są częste i wynikają z utraty elastyny. Takie zmiany mogą prowadzić do problemów z sercem oraz zwiększonego ryzyka udarów i zawałów. Dzieci z zespołem Williamsa mogą mieć także wady układu moczowego, takie jak zwężenie aorty zstępującej, oraz problemy z nerkami, co prowadzi do częstomoczu i zakażeń dróg moczowych. Często występują również zaburzenia wzroku, takie jak zez i nadwzroczność, oraz problemy z tarczycą i metabolizmem. U dzieci z zespołem Williamsa często obserwuje się opóźnienia w rozwoju motorycznym oraz trudności behawioralne, takie jak lęki i nietypowe zachowania.