Lipiec 6, 2016      13:11

Jesteś tutaj

Studium przypadku Huberta - dziecko z trisomią chromosomu 16 cz.I


0

1602

0

3

Dane z wywiadu z rodzicami

Hubert urodził się 02.09.2008 r. o czasie, siłami natury, z ciąży drugiej. Ważył 3720 g, został oceniony na 10 punktów w skali Apgar. Zez zbieżny naprzemienny, okresowo obserwowano oczopląs. Obniżone napięcie mięśniowe osiowe. Rozwój ruchowy od początku przebiegał z opóźnieniem – siadał w wieku 13 miesięcy, raczkował od 16 do 18 miesiąca, chodził w wieku 24 miesięcy. Opóźnienia obserwowano również w rozwoju intelektualnym, społecznym i emocjonalnym.

Rozwój mowy – opóźniony,  gaworzenie przebiegało typowo, pierwsze wyrazy pojawiły się po 2 roku życia (baba, mama). Porozumiewał się pojedynczymi dźwiękami, sylabami i prostymi wyrazami lub równoważnikami zdań.

 

Dane medyczne i wyniki badań specjalistycznych

Alergia pokarmowa – skaza białkowa.

Poradnia Okulistyczna – nadwzroczność oraz zez zbieżny. Hubert przeszedł dwie operacje oczu.

Poradnia Neurologiczna – obniżone napięcie mięśniowe.

Poradnia Rehabilitacyjna – opóźniony rozwój psychomotoryczny.

Stwierdzono nieprawidłowe wartości hormonów tarczycy (niedoczynność tarczycy).

Badanie ultrasonograficzne – ektopia nerki lewej. Częste nawracające infekcje układu moczowego.

Wnętrostwo lewostronne, stulejka.

Badanie EEG – zapis wykazał nieznaczne zmiany zlokalizowane w lewej okolicy skroniowo-potylicznej.

Poradnia genetyczna – w wieku  12 miesięcy stwierdzono dysmorfię twarzy. Dodatkowy materiał obecny na chromosomie 16 pochodzi z krótkiego ramienia chromosomu 2. Wyniki badań cytogenetycznych odpowiadają zatem częściowej trisomii ramienia krótkiego chromosomu 2 (częsciowa trisomia 2p) występującej w formie mozaikowej. Stwierdzona aberracja chromosomowa może odpowiadać za obserwowane u chłopca wady i zaburzenia rozwojowe. Do najczęściej opisywanych cech fenotypowych częściowej trisomii 2p obejmującej region pter – p21 należą mnogie wady wrodzone (między innymi wady serca, nerek, układu nerwowego, podniebienia, układu kostnego, złożone wady narządu wzroku czy wnętrostwo, cechy dysmorfii twarzoczaszki, oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego). Wykluczenie zespołu Pradera-Williego. Kariotypy rodziców – prawidłowe.

Rozpoznanie niezrównoważonej aberracji chromosomowej jest równoznaczne z rozpoznaniem u chłopca wrodzonego, nieuleczalnego zespołu genetycznego. Ze względu na brak możliwości leczenia przyczynowego aberracji chromosomowych, zalecono łagodzenie jej skutków drogą złożonego postępowania rehabilitacyjnego, celem osiągnięcia częściowej samodzielności dziecka.

Ziarniak – wypalany w pierwszym miesiącu życia.

Hubert był hospitalizowany wiele razy z powodu infekcji górnych dróg oddechowych oraz infekcji układu moczowego.

Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna – stwierdzono potrzebę wczesnego wspomagania rozwoju z uwagi na uszkodzenie narządu wzroku.

Aktualne chłopiec jest w trakcie badań. Prawdopodobnie obowiązek pójścia do szkoły zostanie odroczony. Hubert będzie powtarzał zerówkę.

 

Kilka słów od mamy Huberta

 

„Hubert jest dzieckiem bardzo wrażliwym i uczuciowym. Nie potrafi zabawić się przez dłuższy czas zabawką, uwielbia wszelkie instrumenty muzyczne – grać na organkach, słuchać i tańczyć przy muzyce. Ze starszą siostrą lubi się bawić na niby. Jest raczej posłusznym dzieckiem. Spełnia moje proste polecenia. Uwielbia nakrywać stół, potrafi samodzielnie jeść oraz korzystać z toalety. Wymaga pomocy przy ubieraniu. Jak typowy chłopiec raczej nie interesuje się autami, lubi oglądać książeczki, gazety. Szybko się denerwuje, często się rzuca na podłogę, gdy coś nie idzie po jego myśli. Podczas terapii specjaliście nie zgłaszają większych uwag odnośnie zachowania syna. W przedszkolu jest bardzo lubionym dzieckiem, inne dzieci mu pomagają w wykonywaniu różnych czynności. Wymaga ogromnej opieki od nas rodziców. Jesteśmy świadomi, że przed nami jeszcze długa droga ale warto! I cieszy nas każdy najmniejszy postęp w rozwoju naszego ukochanego syna Huberta…”.

Hubert jest objęty intensywną, systematyczną terapią logopedyczną. Neurologopedka pracująca z chłopcem stwierdziła „globalne opóźnienie rozwoju mowy na tle ogólnego niedorozwoju psychoruchowego. W chwili podjęcia oddziaływań terapeutycznych Hubert porozumiewał się alternatywną komunikacją – do tej pory nie nabył umiejętności mówienia (operował tylko kilkoma słowami mama, tata, baba, daj, dziadzia, ciocia, bije, lala, kółko, oko, bada, buda, buty, kakao…). Sprawność narządów artykulacyjnych oraz koncentracja uwagi słaba, rozumienie mowy – dobre. Motywacja do ćwiczeń i rozwijania komunikacji językowej – bardzo dobra. Dzięki silnej potrzebie mówienia chłopiec poddał się różnym ćwiczeniom usprawniającym aparat artykulacyjny, oddechowy, słuchowy, fonacyjny. Rodzice chłopca są bardzo zaangażowani w przebieg terapii, ćwiczą z chłopcem w domu. Hubert opanował umiejętność powtarzania bardzo dużej liczby sylab, wyrazów oraz nazywania różnych obrazków oraz przedmiotów. Hubert coraz lepiej zaczyna odnajdować się w otaczającej go rzeczywistości…”.

Chłopiec jest w trakcie treningu słuchowego metodą Johansena. Dzięki temu potrafi się dłużej skupić na wykonywanym zadaniu, mniej się denerwuje, zaczął za terapeutą powtarzać sylaby.

 

Przypadek Huberta z punku widzenia terapeuty SI

 

Moja znajomość z Hubertem i jego rodziną zaczęła się w październiku 2012 roku (2 lata i 7 miesięcy temu). Stanął przede mną chłopiec z ograniczoną sprawnością ruchową, płaczący, niewspółpracujący, niespokojny, uciekający, momentami agresywny, rzucający różnymi przedmiotami. Jedynym zajęciem, które go uspokajało na chwilę, było rwanie gazet. Hubert miał duże trudności ze swobodnym poruszaniem się, nadmiernie się asekurował, prezentował duże trudności w koordynacji, przejawiał brak zdolności do manipulacji przedmiotami. Gdy się na chwilę uspokajał, próbowałam wprowadzić jakieś aktywności ruchowe (nie były to aktywności celowe tylko bierne) Obserwowałam wówczas, że chłopiec wydawał się  nie mieć kontroli nad swoim ciałem. Hubert z uwagi na swoją chorobę był dla mnie na początku zagadką, na co dzień w swojej pracy nie spotykałam się z dziećmi, które – tak jak on – były dotknięte tak wieloma dysfunkcjami. Nieoceniona okazała się tu pomoc rodziców chłopca. Oni najlepiej znają swoje dziecko i są najlepszymi mentorami pomiędzy dzieckiem dotkniętym niepełnosprawnością a terapeutą. Rozmowy z matką chłopca, jej codzienne doświadczenia oraz wiedza na temat choroby jej dziecka okazały się niezbędne do zaplanowania procesu terapeutycznego. Nie wyobrażam sobie nieobecności mamy Huberta na sali terapeutycznej. Gdy próbowałam prowadzić zajęcia z chłopcem, jego mama pomagała mi swoim spokojem i opanowaniem, a jednocześnie pewną stanowczością w zachęcaniu do aktywnego udziału w zajęciach. Hubert był dzieckiem bardzo nieufnym wobec mnie, nie pozwalał się dotykać, każda próba nawiązania bliższego kontaktu emocjonalnego z nim kończyła się krzykiem z jego strony. Przez pierwsze 5 miesięcy bardzo ciężko było znaleźć sposób na zachęcenie chłopca do współpracy. Ze mną nie chciał współpracować, prosiłam więc jego mamę, żeby siadała z nim na huśtawce terapeutycznej i wykonywała z nim moje polecenia. Po kilku tygodniach mogłam już masować jego ręce, gdy Hubert ze swoją mamą wolno się huśtali. Następnie zamieniałam się z mamą miejscami i jego rękoma wykonywałam zadanie np. nakładanie kółek na patyk, gdyż nawet takie wydawałoby się łatwe ćwiczenia było dla chłopca dużą trudnością. Oprócz ograniczonej sprawności ruchowej, Hubert nie rozumiał również komunikatów słownych kierowanych do niego oraz sam nie komunikował się werbalnie, co także wpływało na słabą współpracę dziecka podczas zajęć.

Opracowanie programu terapii dla Huberta - dziecka ze sprzężoną niepełnosprawnością – było dla mnie zadaniem skomplikowanym, wymagającym znajomości poziomu funkcjonowania pacjenta, jak również umiejętność realnej oceny możliwości Huberta. Nadrzędnym celem terapii jest zapewnienie możliwie najpełniejszego uczestnictwa chłopca w otaczającym go świecie. Proponowane przeze mnie założenia terapeutyczne mają na celu rozwijanie nabytych dotychczas umiejętności oraz stymulacją dalszego rozwoju dziecka. 

CAPTCHA
Pytanie weryfikujące czy aby na pewno jesteś człowiekiem, zadawane w celu zabezpieczenia przed spamem.
Image CAPTCHA
Wpisz litery pokazane na obrazku

Szukaj

Formularz wyszukiwania

CAPTCHA
Pytanie weryfikujące czy aby na pewno jesteś człowiekiem, zadawane w celu zabezpieczenia przed spamem.
Image CAPTCHA
Wpisz litery pokazane na obrazku

Popularne Artykuły


Ostatnie Tweety