Terapia

Achondroplazja, czym jest?

Niniejszy artykuł przedstawia opis badania kontrolnego chłopca z achondroplazją, którego mama zgłosiła do naszej placówki z prośbą o badanie kontrolne, ocenę rozwoju procesów integracji sensorycznej. Badanie miało na celu ocenę postępów w funkcjonowaniu procesów przetwarzania sensorycznego po około 2- letnim okresie terapii, identyfikację utrzymujących się trudności oraz sformułowanie zaleceń do dalszego wspomagania rozwoju.
Jak podaje definicja chorób rzadkich Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną nieproporcjonalnie niskiego wzrostu. To pierwotna dysplazja kostna (chondrodysplazja), charakteryzująca się:

• rizomelijnym skróceniem kończyn (reflectujące skrócenie kości bliższych, np. ramion i ud),
• brachydaktylią (krótkie palce),
• makrocefalią (powiększona głowa) z pogrubieniem czoła (frontal bossing) i spłaszczeniem środkowej części twarzy,
• występowaniem hipotonicznego napięcia mięśniowego w okresie niemowlęcym, co może prowadzić do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego,
• rozumienie intelektualne pacjentów pozostaje w normie.

Choroba ma podłoże genetyczne: w genie FGFR3 (lokalizacja: 4p16.3) występuje patogenna mutacja — najczęściej c.1138G>A (lub rzadziej c.1138G>C), prowadząca do substytucji aminokwasowej p.Gly380Arg. Mutacja ta występuje w formie autosomalnie dominującej, z penetracją 100%. Homozygotyczna forma jest letalna. W około 80 % przypadków-achondroplazja jest de novo.

Na co zwrócić uwagę przy badaniu dziecka z achondroplazją

Uwzględnienie powyższych cech, ograniczenia wynikające z budowy ciała i choroby podstawowej jest kluczowe zarówno przy planowaniu badania jak i dalszej terapii. Zatem w procesie badania, diagnozy należy: mieć świadomość ograniczeń testów standaryzowanych, ich wyniki odnoszą się do norm populacyjnych dla dzieci rozwijających się typowo. Badanie podlega ocenie jakościowej zamiast wyłącznie ilościowej. Należy dostosować sposób podawania zadań tak aby nie ograniczały badanego uwarunkowania anatomiczne. Porównanie, ocena wyników to ocena postępu dziecka względem niego sprzed kilku, kilkunastu miesięcy. Badanie należy uzupełnić o inne znane narzędzia, wywiady, kwestionariusze, arkusze obserwacji czy skale oceny funkcjonalnej.

1. Informacje ogólne
Imię dziecka: Maksymilian
Wiek: 11 lat
Rozpoznanie podstawowe: Achondroplazja, ICD-10 Q77.4
Badanie kontrolne: po około dwuletnim okresie terapii

Zastosowane metody badawcze

• Wywiad z mamą dziecka
• Obserwacja podczas proponowanych aktywności terapeutycznych
• Kwestionariusz Rozwoju Sensomotorycznego Dziecka (Z. Przyrowski)
• Kliniczna obserwacja (Z. Przyrowski)
• Wybrane Polskie Standaryzowane Testy Integracji Sensorycznej (Z. Przyrowski, E. Grzybowska, M. Dębińska) – zastosowane w formie obserwacji jakościowej.
• Opis i wyniki pierwszego badania procesów integracji sensorycznej z PPP Warszawa
• Wybrane Południowo-Kalifornijskie Testy Integracji Sensorycznej (zastosowane celem porównania wyników z badaniem pierwszym)
• Test Integracji Wzrokowo-Ruchowej VMI (K. Beery)

Wciąż bardzo często można usłyszeć stwierdzenie, że „małych dzieci się nie diagnozuje”, a rzetelną diagnozę integracji sensorycznej można postawić dopiero około 4. roku życia. To przekonanie przez lata było częściowo uzasadnione – dostępne testy standaryzowane i procedury diagnostyczne rzeczywiście były projektowane głównie z myślą o dzieciach w wieku przedszkolnym i szkolnym. W praktyce oznaczało to, […]

Po diagnozie w zaleceniach dla rodziców naszych podopiecznych często pojawia się tzw. dieta sensoryczna. I nie, wbrew nazwie, to wcale nie jest zestaw przepisów na zdrowe obiady wspomagające rozwój dziecka (choć ograniczenie cukru zawsze na plus 😉). To raczej „przepisy” na zabawy i aktywności, które wspierają rozwój zmysłów i regulację układu nerwowego. Rodzice często reagują […]

Jednym z problemów, o których często słychać od terapeutów (nie tylko integracji sensorycznej), jest trudność we współpracy na linii terapeuta – rodzic. Z czego to wynika? Co możemy zrobić jako specjaliści, żeby ta współpraca przebiegała miło, łatwo i przyjemnie?

Odpowiedź jest niestety mało satysfakcjonująca i brzmi… TO ZALEŻY.

Zdiagnozuj problem

Zanim zaczniemy szukać strategii, warto zadać sobie pytanie: co nam się nie udaje? Gdzie leży „problem”?

Czy nie ma postępów w terapii, bo rodzice nie stosują się do zaleceń? Może na każdą naszą propozycję słyszymy negację i klasyczne „już próbowaliśmy, nie działa”, a może rodzic jest specjalistą z TikToka i Instagrama? 😉

Tu warto zachować czujność i nie dać się wciągnąć w grę emocjonalną.
Zamiast złości – analiza. Zamiast frustracji – ciekawość.

Zadaj sobie pytanie: czy rodzic naprawdę nie chce, czy po prostu nie może? To robi różnicę.

Czy dziecko z padaczką nie powinno uczestniczyć w terapii integracji sensorycznej?Właściwie nie ma ogólnych i jednoznacznych przeciwwskazań do prowadzenia terapii integracji sensorycznej dla dzieci z padaczką. Jednak o pewnych ważnych rzeczach z prowadzeniem terapii dzieci z padaczką każdy terapeuta wiedzieć…

 Przyczyny zaburzeń integracji sensorycznej w mózgowym porażeniu dziecięcymW mózgowym porażeniu dziecięcym możemy za  dr J.Moore wyróżnić dwie grupy przyczyn pojawienia się zaburzeń integracji sensorycznej.Pierwsza grupa to te, które wynikają z uszkodzeń anatomicznych struktur, które mogą przyczynić się do dysfunkcji sensorycznych:…

Istnieje wiele treningów słuchowych jedne bardziej znane inne mniej. Stosowane w różnych celach. Terapeuci integracji sensorycznej zalecają je jako narzędzia uzupełniające tę formę terapii. Jednak treningi słuchowe są głównie zalecane przez logopedów w określonych celach związanych z ich specyfiką terapeutyczną….

Moje osobiste przeszło dwudziestoletnie doświadczenia w zakresie terapii integracji sensorycznej wskazują na pewne zasadnicze pryncypia organizacji prowadzenia tej terapii. Dotyczą one zarówno sali do terapii, specjalistycznego sprzętu, organizacji terapii i właściwej częstotliwości ćwiczeń.Terapia integracji sensorycznej wymaga właściwej sali o odpowiednich…