Artykuły

Achondroplazja, czym jest?

Niniejszy artykuł przedstawia opis badania kontrolnego chłopca z achondroplazją, którego mama zgłosiła do naszej placówki z prośbą o badanie kontrolne, ocenę rozwoju procesów integracji sensorycznej. Badanie miało na celu ocenę postępów w funkcjonowaniu procesów przetwarzania sensorycznego po około 2- letnim okresie terapii, identyfikację utrzymujących się trudności oraz sformułowanie zaleceń do dalszego wspomagania rozwoju.
Jak podaje definicja chorób rzadkich Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną nieproporcjonalnie niskiego wzrostu. To pierwotna dysplazja kostna (chondrodysplazja), charakteryzująca się:

• rizomelijnym skróceniem kończyn (reflectujące skrócenie kości bliższych, np. ramion i ud),
• brachydaktylią (krótkie palce),
• makrocefalią (powiększona głowa) z pogrubieniem czoła (frontal bossing) i spłaszczeniem środkowej części twarzy,
• występowaniem hipotonicznego napięcia mięśniowego w okresie niemowlęcym, co może prowadzić do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego,
• rozumienie intelektualne pacjentów pozostaje w normie.

Choroba ma podłoże genetyczne: w genie FGFR3 (lokalizacja: 4p16.3) występuje patogenna mutacja — najczęściej c.1138G>A (lub rzadziej c.1138G>C), prowadząca do substytucji aminokwasowej p.Gly380Arg. Mutacja ta występuje w formie autosomalnie dominującej, z penetracją 100%. Homozygotyczna forma jest letalna. W około 80 % przypadków-achondroplazja jest de novo.

Na co zwrócić uwagę przy badaniu dziecka z achondroplazją

Uwzględnienie powyższych cech, ograniczenia wynikające z budowy ciała i choroby podstawowej jest kluczowe zarówno przy planowaniu badania jak i dalszej terapii. Zatem w procesie badania, diagnozy należy: mieć świadomość ograniczeń testów standaryzowanych, ich wyniki odnoszą się do norm populacyjnych dla dzieci rozwijających się typowo. Badanie podlega ocenie jakościowej zamiast wyłącznie ilościowej. Należy dostosować sposób podawania zadań tak aby nie ograniczały badanego uwarunkowania anatomiczne. Porównanie, ocena wyników to ocena postępu dziecka względem niego sprzed kilku, kilkunastu miesięcy. Badanie należy uzupełnić o inne znane narzędzia, wywiady, kwestionariusze, arkusze obserwacji czy skale oceny funkcjonalnej.

1. Informacje ogólne
Imię dziecka: Maksymilian
Wiek: 11 lat
Rozpoznanie podstawowe: Achondroplazja, ICD-10 Q77.4
Badanie kontrolne: po około dwuletnim okresie terapii

Zastosowane metody badawcze

• Wywiad z mamą dziecka
• Obserwacja podczas proponowanych aktywności terapeutycznych
• Kwestionariusz Rozwoju Sensomotorycznego Dziecka (Z. Przyrowski)
• Kliniczna obserwacja (Z. Przyrowski)
• Wybrane Polskie Standaryzowane Testy Integracji Sensorycznej (Z. Przyrowski, E. Grzybowska, M. Dębińska) – zastosowane w formie obserwacji jakościowej.
• Opis i wyniki pierwszego badania procesów integracji sensorycznej z PPP Warszawa
• Wybrane Południowo-Kalifornijskie Testy Integracji Sensorycznej (zastosowane celem porównania wyników z badaniem pierwszym)
• Test Integracji Wzrokowo-Ruchowej VMI (K. Beery)

Święta Bożego Narodzenia zwykle kojarzą nam się z radością, bliskością i magią. Jednak dla wielu dzieci, zwłaszcza tych wysoko wrażliwych, z zaburzeniami integracji sensorycznej, neuroróżnorodnych lub po prostu przemęczonych (szkołą, dużą ilością zajęć dodatkowych) – okres ten bywa wyjątkowo obciążający. Ogromna ilość bodźców sensorycznych, wydarzeń, emocji powoduje, że dzieci zamiast chłonąć magię świąt,  mogą po prostu czuć się zwyczajnie źle. A dzieci „zachowują się źle, kiedy czują się źle[1]”, co bardzo często obserwujemy właśnie w okresie świątecznym.

I to nie są dziecięce fanaberie czy histeryzowanie, a zwyczajne przeciążenie układu nerwowego. Dlatego warto więc spojrzeć na święta, przez pryzmat realnych możliwości dziecka oraz dorosłego. Dzięki temu możemy świadomie tworzyć przestrzeń na relację, bliskość i autentyczną radość, zamiast  chaosu i napięcia, który towarzyszy wielu rodzinom w drugiej połowie grudnia.

Dlaczego Święta Bożego Narodzenia mogą być tak bardzo obciążające dla układu nerwowego?

 Przyjrzyjmy się, czego dokładnie może doświadczać układ nerwowy naszego dziecka?

1. Nadmiaru lub niedosytu bodźców sensorycznych:

• głośna muzyka w sklepach, na ulicy, w domu,
• duża ilość głośnych i emocjonujących rozmów dookoła,
• intensywne zapachy świątecznych potraw, świeczek zapachowych, perfum,
• migające i kolorowe światełka, błyszczące ozdoby,
• nowe faktury, odświętne i niecodzienne ubrania (niekoniecznie wygodne).

Dla niedojrzałego, wrażliwego lub atypowego układu nerwowego to istny maraton sensoryczny, bez przerwy  regenerację i odpoczynek. To czego potrzebuje dziecko, żeby czuć się dobrze to odpowiednia ilośc bodźców sensorycznych, a zwłaszcza tych pochodzących z bazowych (najważniejszych w rozwoju) systemów zmysłowych: dotyku, przedsionka (układu przedsionkowego) i propriocepcji (tzw. czucie głębokie).

W okresie świąt, może zdecydowanie zabraknąć bezpiecznych aktywności dotykowych, odpwiedniej dawki ruchu i aktywności w której intensywnie pracują mięśnie;-) Długie podróże, siedzenie za stołem lub przed ekranem, zdecydowanie temu nie sprzyjają. Więc oprócz nadmiaru pewnych bodźców, jednocześnie dzieci bardzo częto doświadczają niedosytu innych (najbardziej potrzebnych dla regulacji).

2. Zmian rutyny

Dzieci (i wielu dorosłych także) czują się bezpiecznie, kiedy wiedzą, czego się spodziewać. A niestety święta burzą codzienny rytm: późniejsze kładzenie się spać, liczne podróże, goście w domu i odwiedzanie innych w ich domach, jedzenie o innych porach niż zwykle, nowe potrawy, wiele oczekiwań osób dorosłych co do zachowania.

Układ nerwowy może odbierać  to jako sygnał: „dzieje się coś nowego — trzeba być czujnym”, co w konsekwencji może prowadzić do nadmiernego pobudzenia a w konsekwencji do przeciążenia co powoduje reakcje stresowe organizmu z poziomu walki lub ucieczki a nawet zamrożenia.

3. Dużych emocji (czasem za dużych)

Świątecznej radości, bardzo często towarzyszą: presja społeczna, prównania do innych członków rodziny, lęk przed oceną, napięcia rodzinne czy oczekiwania co do idelanych świąt.

Niedojrzały układ nerwowy, nie jest w stanie poradzić sobie ze zbyt silnymi emcojami (nawet jeśli są one przyjemne), lub zbyt dużą ich ilością. Co może powodować jego rozregulowanie. Długie oczekiwanie na pierwszą gwiazdkę, prezenty, gości może być niezwykle wyczerpujące emocjonalnie, przez co dziecko nie ma już zasobów na wieczór wigilijny i kolejne dni.

Pamiętajmy też, że  dzieci nasiąkają emocjami dorosłych — nawet jeśli nic nie mówią, to pokazuą to właśnie poprzez swoje zachowanie. A w wielu domach, przygotowania do świątecznych dni, to istny emocjonalny rollercoaster. Nie bez powodu, okres około świąteczny jest określany jako jeden z najbardziej stresujących w całym roku.

4. Nadmiernych interakcji społecznych

Miłość do bliskich nie oznacza gotowości na ciągłe rozmowy, przytulanie, siedzenie przy stole i uśmiechanie się do zdjęć. Dla wielu dzieci (i wbrew pozorom wielu dorosłych) może to być ta najbardziej trudna część świąt oraz bardzo wyczerpujący wysiłek. A jeśli taki stan trwa przez kilka dni i nie ma czasu oraz możliwości na odpoczynek od licznych  interakcji to mamy przepis na przeciążenie układu nerwowego.

Czym jest przebodźcowanie?

Ma miejsce, gdy układ nerwowy dziecka nie radzi sobie ze zbyt dużą ilością bodźców lub zbyt silnym bodźcem zmysłowym (lub innym). W takiej sytuacji organizm wysyła sygnały o przeciążeniu, które dośc łatwo można zauważyć. W skutek przeciążenia/ przestymulowania bodźcami które bywają też nazywane stresorami – mózg jest w stresie – wydziela się wysoki poziom  kortyzolu, a reakcje dziecka czy dorosłego są nieadekwatne do sytuacji. Zestresowany człowiek może regaować aktywnie: walką lub ucieczką lub biernie: zamrożeniem. I właśnie te reakcje możemy często zaobserwować w święta.

Jak rozpoznać świąteczne przebodźcowanie?

Przyglądając się uważnie naszemu dziecku: jego ciału i zachowaniu. Ciało wysyła sygnały wcześniej niż słowa. Dlatego bardzo ważna jest znajmość symptomów przeciążenia układu nerwowego.

U dzieci mogą to być np:

• blednięcie lub zaczerwienienie twarzy,
• marudzenie i płacz „bez powodu”,
• awantury, „histerie” o drobiazgi, wybuchy złości,
• agresywne lub autoagresywne zachowania,
• chowanie się, unikanie patrzenia na innych, mówienia „dzień dobry”,
• nadpobudliwość,nadmierne pobudzenie aż do wybuchu emocjonalnego,
• nagłe zmęczenie, opadnięcie z sił a nawet zaśnięcie,
• odcinanie się, zastyganie, wyłączanie się, nieobecny wzrok,
• problem z uśnięciem, wyciszeniem,
• częste wybudzanie się w nocy, w tym z krzykiem.

Nie zapominajmy o osobach dorosłych, u którcy można zaobserwować następujące odczucia i reakcje (zarówno u siebie jak i innych):  

• napięcie barków,
• bóle głowy, migreny,
• drażliwość, płaczliwość
• spadek cierpliwości,
• znikanie „na chwilę” do łazienki,
• poczucie chaosu i przytłoczenia.

Najważniejsze jest pamiętanie w tej całej sytuacji, że to nie jest „złe zachowanie” czy brak wychowania .To reakcja układu nerwowego, który próbuje wrócić do równowagi. W przypadku dorosłych zwykle bardziej kontrolowana i akceptowalna społecznie ale w przypadku dzieci, już niekoniecznie 😉

W dalszej części artykułu przeczytasz:

Jak wspierać dziecko w świątecznym chaosie?

A co z dorosłymi?

✅ CHECKLISTA: JAK OGRANICZYĆ ŚWIĄTECZNE PRZEBODŹCOWANIE (dla dzieci i dorosłych)

Współczesna szkoła coraz częściej spotyka się z dziećmi, które „nie mieszczą się” w typowych oczekiwaniach: trudno im usiedzieć w ławce, szybko się rozpraszają, unikają prac plastycznych, chowają się pod ławkę albo przeciwnie – są w ciągłym ruchu, dotykają wszystkiego i wszystkich. Dla wielu nauczycieli pierwszym odruchem jest interpretowanie tych zachowań w kategoriach „dyscypliny”, „motywacji” czy […]

Okres świąteczny to czas, w którym łatwo ulec wrażeniu, że dobry prezent dla dziecka to taki, który robi jak największe „wow”: gra, miga, mówi, reaguje na dotyk, świeci w kilku kolorach naraz. Z punktu widzenia układu nerwowego dziecka nadmiar tego typu bodźców może jednak prowadzić do szybkiego przestymulowania – szczególnie w sytuacji, gdy świętom i […]

Wciąż bardzo często można usłyszeć stwierdzenie, że „małych dzieci się nie diagnozuje”, a rzetelną diagnozę integracji sensorycznej można postawić dopiero około 4. roku życia. To przekonanie przez lata było częściowo uzasadnione – dostępne testy standaryzowane i procedury diagnostyczne rzeczywiście były projektowane głównie z myślą o dzieciach w wieku przedszkolnym i szkolnym. W praktyce oznaczało to, […]

Kiedy rodzi się małe dziecko, zachwytom nie ma końca. Obserwujemy każdy jego najmniejszy ruch, każdy oddech, uśmiech, machnięcie rączką. Zaczytujemy się w blogach, poradnikach, porównujemy, sprawdzamy – wszystko po to, żeby jak najlepiej o nie zadbać. A maluch – rozwija się w swoim tempie, im młodszy – tym tempo szybsze i więcej umiejętności pojawia się […]

W wielu klasach wygląda to podobnie: nauczyciel zaczyna lekcję, uczniowie słuchają, notują, odpowiadają… A potem, po kilkunastu minutach, dzieje się coś zupełnie naturalnego. Uwaga zaczyna się rozpraszać, dzieci wiercą się na krzesłach, stukanie długopisu przyśpiesza, ktoś zaczyna otwierać piórnik bez potrzeby, a inni patrzą w okno, jakby tam rozgrywała się ciekawsza lekcja niż w środku.

To nie jest problem wychowawczy. To nie jest brak chęci. To jest fizjologia.

Mózg dziecka nie jest stworzony do długiego utrzymywania statycznej pozycji ani do pracy w środowisku pełnym bodźców, które trzeba ignorować. I tu właśnie pojawiają się sensoprzerwy- jedno z najbardziej niedocenianych, a jednocześnie najskuteczniejszych narzędzi w pracy nauczyciela.

Co to właściwie jest sensoprzerwa?

Sensoprzerwa to krótka aktywność ruchowo-sensoryczna, która ma na celu szybkie wsparcie układu nerwowego dziecka. Nie jest to zabawa ani forma rozrywki. To mikrointerwencja, która:

• zwiększa koncentrację,
• zmniejsza zachowania trudne,
• reguluje poziom pobudzenia,
• poprawia gotowość do uczenia się,
• odświeża pamięć roboczą.

Wbrew pozorom – sensoprzerwy nie zabierają czasu lekcji. One go oszczędzają.

Dziecko w regulacji pracuje szybciej, mądrzej i skuteczniej.

Z dalszej części artykułu dowiesz się:

Dlaczego układ nerwowy potrzebuje przerw?

Co sprawia, że sensoprzerwy są tak skuteczne?

Jak często robić sensoprzerwy?

Przykłady sensoprzerw, które działają nawet w trudnych klasach

Jak wprowadzić sensoprzerwy w codzienności szkolnej?

Sensoprzerwy a trudne zachowania

Sensoprzerwy nie są fanaberią.

Nie są chwilową modą z mediów społecznościowych.

To praktyka oparta na neurobiologii, która wspiera nauczycieli i dzieci w realny, namacalny sposób.

Jeśli chcesz zobaczyć, jak mogą wyglądać krótkie, realne do zastosowania sensoprzerwy w klasie, zajrzyj do filmiku dołączonego do artykułu – znajdziesz w nim konkretne propozycje ćwiczeń krok po kroku

W pierwszych latach życia dziecka to, co z zewnątrz wygląda jak „zwykła zabawa”, w rzeczywistości jest intensywną pracą układu nerwowego. Niemowlę i małe dziecko uczą się świata przede wszystkim poprzez zmysły i ruch – zanim na dobre pojawią się słowa, reguły czy „ćwiczenia” przy stoliku. To właśnie dlatego tak ważne jest, jakie doświadczenia oferuje mu codzienność: dotyk, kołysanie, woda, faktury, zapachy, ciężar przedmiotów w dłoniach.

W integracji sensorycznej od dawna podkreśla się, że rozwój zmysłów, postawy i ruchu to fundament dla dalszego uczenia się, zachowania i relacji społecznych (Ayres, 2020). Z kolei nowsze publikacje kierowane do rodziców pokazują bardzo konkretnie, jak niemowlę i małe dziecko „pracuje” z bodźcami – i jak można je wspierać prostymi aktywnościami, także w domu (Charęzińska, Szulc, 2023). Niniejszy tekst łączy te perspektywy: teorię integracji sensorycznej oraz praktyczne wskazówki dla rodziców najmłodszych dzieci.

W tekście znajdziesz:

Integracja sensoryczna – co to znaczy w praktyce rodzica?

Pierwsze lata życia – zmysły jako główny kanał poznania

Dom jako „sala doświadczeń” – dlaczego zabawy sensoryczne mają sens?

Zabawa z agarem i figurkami – więcej niż „fajny pomysł z Internetu”

Dla kogo taka zabawa jest szczególnie cenna?

Kiedy zabawa to za mało – sygnały alarmowe

Podsumowanie – zabawa jako świadoma forma wsparcia

Nauka przez zabawę? Dla niemowlęcia i małego dziecka to codzienność. Zanim dziecko opanuje mowę lub zasady logicznego myślenia, cały świat poznaje za pomocą zmysłów i ruchu. Okazuje się, że zwykłe, domowe aktywności (domowe zabawy sensoryczne) – jak proponowana przez nas zabawa z agarem i figurkami – mogą być kluczowym wsparciem dla rozwoju integracji sensorycznej. Sprawdź, jak zwykła zabawa zamienia się w intensywną pracę młodego układu nerwowego i jak świadomie możesz ją wspierać każdego dnia.