subskrypcja

Nadwrażliwość dotykowa i obronność dotykowa to trudności, które bardzo wyraźnie wpływają na codzienne funkcjonowanie dziecka – zarówno w domu, jak i w przedszkolu czy szkole. Dzieci z takimi trudnościami często reagują napięciem, wycofaniem, unikaniem kontaktu lub silnymi emocjami w odpowiedzi na bodźce, które z perspektywy dorosłych wydają się neutralne. W ujęciu integracji sensorycznej dr Ayres nie są to reakcje „przesadzone”, ale adekwatne do sposobu, w jaki ich układ nerwowy odbiera i interpretuje dotyk (kliknij i sprawdź typologię zaburzeń SI).

Z perspektywy terapeuty kluczowe jest więc nie to, aby dziecko „przyzwyczaić” do dotyku, lecz stworzyć takie warunki, w których informacja dotykowa może zostać bezpiecznie opracowana i zintegrowana przez ośrodkowy układ nerwowy. W tym miejscu ogromną rolę odgrywa zarówno dobrze dobrany sprzęt integracji sensorycznej, jak i aktywności angażujące całe ciało dziecka.

Dotyk i drogi nerwowe – dlaczego nie każdy dotyk jest odbierany tak samo

Informacje dotykowe są przekazywane do mózgu różnymi drogami nerwowymi. W kontekście pracy z nadwrażliwością dotykową szczególnie istotne są sznury tylne oraz sznury boczne rdzenia kręgowego, ponieważ odpowiadają za odmienne jakości czucia i różne reakcje układu nerwowego.

Droga sznurów tylnych i bocznych w rdzeniu kręgowym tłumaczy bardzo dużo z tego, co widzimy u dzieci z nadwrażliwością dotykową. Drogi tylnosznurowe odpowiadają przede wszystkim za precyzyjne, „dokładne” czucie: za odbiór delikatnego dotyku, wibracji, informacji z mięśni, ścięgien i stawów, a więc za propriocepcję i rozróżnianie kształtów czy tekstur. Gdy ta droga działa sprawnie, mózg dostaje jasną informację, co dokładnie dotyka ciała, w którym miejscu i z jaką siłą. Dzięki temu dotyk jest bardziej zrozumiały i przewidywalny, a reakcje dziecka stają się spokojniejsze i adekwatne.

Z kolei w sznurach bocznych biegną drogi, które przenoszą przede wszystkim ból i temperaturę oraz bardziej „ochronny” rodzaj dotyku. To system alarmowy organizmu — jego zadaniem jest ostrzeganie, mobilizowanie i zabezpieczanie. Ten system reaguje szybciej, ale działa mniej precyzyjnie. Bardziej interesuje go to, czy coś może być potencjalnie niebezpieczne, niż to, jakie dokładnie ma właściwości.

• Przyczyny nadwrażliwości (niewłaściwe przetwarzanie informacji przez “sznury tylne”)
• Typowe objawy (unikanie zabiegów higienicznych, reakcje obronne)
• Zasady terapii SI (aktywny dotyk połączony z ruchem, unikanie przymusu)
• Konkretne techniki terapeutyczne (“kanapka”, “naleśnik”, tory przeszkód – 11 propozycji ćwiczeń)
• Rolę sprzętu terapeutycznego w organizowaniu bodźców

Twoja darowizna pomoże nam przygotowywać więcej takich treści dlatego zachęcamy do jej udzielenia, w zamian otrzymasz dostęp do pełnej wersji wielu ciekawych artykułów

Okres świąteczny w przedszkolu to czas pełen radości, kolorów i niezwykłych aktywności: dekorowanie sal, śpiewanie kolęd, spotkania z rodzicami, warsztaty i wizyta Mikołaja. Dla większości dzieci to ekscytujący moment. Dla dziecka z trudnościami w przetwarzaniu sensorycznym może to być jednak czas bardzo intensywny, a nawet przytłaczający. Warto zrozumieć, dlaczego tak się dzieje i jak możemy […]

Jak pomóc dziecku podczas świątecznego zamieszania?

Święta Bożego Narodzenia to czas który nam dorosłym kojarzy się z ciepłem, bliskością, rodzinnymi tradycjami i pięknym klimatem z tą wymarzoną choinką i zapachem pierniczków, goździków i cynamonu. Jednym słowem jest czasem pełnym bodźców, zmienionej rutyny, nowych sytuacji społecznych i ogromu emocji. Dorośli jakoś sobie z tym radzą, choć i nam zdarza się czuć zmęczenie czy przebodźcowanie. Dla dzieci szczególnie wrażliwych, neuroatypowych, lękowych lub po prostu bardzo zmęczonych święta bywają prawdziwym maratonem sensorycznym, i to często bez ani jednej przerwy. Dlatego jednym z najprostszych, a jednocześnie najskuteczniejszych sposobów wspierania dziecka w tym okresie jest przygotowanie świątecznego kącika wyciszenia, czyli takiej małej, bezpiecznej przestrzeni, w której dziecko może odpocząć i odzyskać równowagę.

Dlaczego dziecko potrzebuje miejsca wyciszenia?

Dzieci odbierają świat intensywniej niż dorośli. Ich układ nerwowy jest w trakcie rozwoju, mechanizmy samoregulacji dopiero się kształtują, a zdolność filtrowania bodźców jest dużo słabsza niż u dorosłych. Jednym słowem chłoną jak gąbka wszytko!

Najczęstsze źródła przeciążenia sensorycznego w święta:

• nadmiar bodźców świetlnych: migające lampki, dekoracje, silne kolory, błyszczące ozdoby,
• hałas i gwar: rozmowy kilku osób naraz, kolędy, muzyka, dzwonki, śmiech, telewizor w tle, zwierzęta
• nowe lub mocniejsze zapachy: potrawy, świece zapachowe, pierniki, goździki, perfumy gości,
• zmiany rutyny: niestandardowe pory spania, brak drzemki, dłuższe wieczory, wyjazdy, inny plan dnia,
• większe wymagania społeczne: „powiedz wierszyk”, „przytul ciocię”, „uśmiechnij się do zdjęcia”,
• nowe miejsca: inne mieszkania, inne dźwięki, inaczej oświetlone przestrzenie,
• duże emocje dorosłych: stres przedświąteczny, napięcie, pośpiech, organizacja.

Z punktu widzenia integracji sensorycznej święta bywają „za bardzo, za mocno, za szybko i wszystko naraz”.

Kiedy tak się dzieje, dziecko może reagować:

• płaczem,
• marudzeniem,
• wycofaniem,
• agresją lub pobudzeniem,
• nadmiernym pobudzeniem („głupawką”),
• „przyklejaniem się” do rodzica,
• zasłanianiem uszu lub oczu,
• trudnością z utrzymaniem kontaktu społecznego.

To nie jest niegrzeczność. To naturalna informacja: „Mamo! Tato! Potrzebuję przerwy. Potrzebuję spokoju.”

Świąteczne przebodźcowanie – co to właściwie znaczy?

Świąteczne przebodźcowanie to stan, w którym ilość docierających do dziecka bodźców przekracza możliwości jego układu nerwowego.

Dziecko dosłownie traci zdolność przetwarzania, selekcji i regulacji napływających wrażeń.

W efekcie:

• maleje zdolność logicznego myślenia,
• hamulce emocjonalne stają się słabsze,
• reakcje stają się gwałtowniejsze,
• ciało jest pobudzone, spięte lub przeciwnie „odcięte”, ospałe, wycofane.

Układ nerwowy próbuje się bronić przed nadmiarem bodźców, czasem poprzez „wybuch”, a czasem poprzez „wyłączenie”, często możemy wtedy zauważyć takie „małe tygryski z Kubusia Puchatka”

Objawy świątecznego przebodźcowania u dziecka

Sygnały sensoryczne

• zasłanianie uszu lub oczu,
• unikanie światła,
• niechęć do dotyku lub odwrotnie – bardzo silna potrzeba kontaktu,
• narzekanie na ubrania, „swędzi”, „drapie”, „boli”.

Sygnały emocjonalne:

• nagły płacz, wybuchy złości,
• drażliwość „o nic”,
• przeciążenie emocjami innych,
• lękliwość, zamykanie się.

Sygnały behawioralne:

• bieganie bez celu, chaos ruchowy,
• trudności z czekaniem, siedzeniem przy stole,
• agresja, rzucanie przedmiotami,
• odmowa kontaktu z gośćmi.

Sygnały społeczne:

• unikanie rozmów,
• brak chęci do zdjęć, przywitań, całusów,
• zamykanie się w sobie lub „głupawka” jako forma radzenia sobie.

Jeśli te zachowania nie są Ci obce to całkowicie normalne! Dziecko nie robi tego „na złość”. Ono po prostu nie ma już zasobów, żeby sobie z tym radzić.

Czym jest świąteczny kącik wyciszenia?

To niewielka, spokojna przestrzeń, która:

• redukuje ilość docierających bodźców,
• pozwala układowi nerwowemu zejść z wysokiego napięcia,
• daje poczucie przewidywalności i kontroli,
• wspiera samoregulację,
• chroni przed przeciążeniem emocjonalnym,
• pozwala wrócić do wspólnych aktywności w bezpiecznym tempie.

To nie kara ani izolacja. To wsparcie. To pozwolenie na przerwę, gdy świat staje się zbyt intensywny.

W dalszej częsci artykułu przeczytasz:

Praktyczne inspiracje i pomysły DIY

Jak korzystać z kącika wyciszenia podczas świąt?

Propozycje świątecznych kącików – w zależności od potrzeb dziecka

Dlaczego kącik się sprawdza? – z punktu widzenia neuropsychologii

Najważniejsze przesłanie dla rodziców

Wesołych Świąt i spokojnego czasu w rodzinnym gronie! I oczywiście dobrej zabawy!

Achondroplazja, czym jest?

Niniejszy artykuł przedstawia opis badania kontrolnego chłopca z achondroplazją, którego mama zgłosiła do naszej placówki z prośbą o badanie kontrolne, ocenę rozwoju procesów integracji sensorycznej. Badanie miało na celu ocenę postępów w funkcjonowaniu procesów przetwarzania sensorycznego po około 2- letnim okresie terapii, identyfikację utrzymujących się trudności oraz sformułowanie zaleceń do dalszego wspomagania rozwoju.
Jak podaje definicja chorób rzadkich Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną nieproporcjonalnie niskiego wzrostu. To pierwotna dysplazja kostna (chondrodysplazja), charakteryzująca się:

• rizomelijnym skróceniem kończyn (reflectujące skrócenie kości bliższych, np. ramion i ud),
• brachydaktylią (krótkie palce),
• makrocefalią (powiększona głowa) z pogrubieniem czoła (frontal bossing) i spłaszczeniem środkowej części twarzy,
• występowaniem hipotonicznego napięcia mięśniowego w okresie niemowlęcym, co może prowadzić do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego,
• rozumienie intelektualne pacjentów pozostaje w normie.

Choroba ma podłoże genetyczne: w genie FGFR3 (lokalizacja: 4p16.3) występuje patogenna mutacja — najczęściej c.1138G>A (lub rzadziej c.1138G>C), prowadząca do substytucji aminokwasowej p.Gly380Arg. Mutacja ta występuje w formie autosomalnie dominującej, z penetracją 100%. Homozygotyczna forma jest letalna. W około 80 % przypadków-achondroplazja jest de novo.

Na co zwrócić uwagę przy badaniu dziecka z achondroplazją

Uwzględnienie powyższych cech, ograniczenia wynikające z budowy ciała i choroby podstawowej jest kluczowe zarówno przy planowaniu badania jak i dalszej terapii. Zatem w procesie badania, diagnozy należy: mieć świadomość ograniczeń testów standaryzowanych, ich wyniki odnoszą się do norm populacyjnych dla dzieci rozwijających się typowo. Badanie podlega ocenie jakościowej zamiast wyłącznie ilościowej. Należy dostosować sposób podawania zadań tak aby nie ograniczały badanego uwarunkowania anatomiczne. Porównanie, ocena wyników to ocena postępu dziecka względem niego sprzed kilku, kilkunastu miesięcy. Badanie należy uzupełnić o inne znane narzędzia, wywiady, kwestionariusze, arkusze obserwacji czy skale oceny funkcjonalnej.

1. Informacje ogólne
Imię dziecka: Maksymilian
Wiek: 11 lat
Rozpoznanie podstawowe: Achondroplazja, ICD-10 Q77.4
Badanie kontrolne: po około dwuletnim okresie terapii

Zastosowane metody badawcze

• Wywiad z mamą dziecka
• Obserwacja podczas proponowanych aktywności terapeutycznych
• Kwestionariusz Rozwoju Sensomotorycznego Dziecka (Z. Przyrowski)
• Kliniczna obserwacja (Z. Przyrowski)
• Wybrane Polskie Standaryzowane Testy Integracji Sensorycznej (Z. Przyrowski, E. Grzybowska, M. Dębińska) – zastosowane w formie obserwacji jakościowej.
• Opis i wyniki pierwszego badania procesów integracji sensorycznej z PPP Warszawa
• Wybrane Południowo-Kalifornijskie Testy Integracji Sensorycznej (zastosowane celem porównania wyników z badaniem pierwszym)
• Test Integracji Wzrokowo-Ruchowej VMI (K. Beery)

Święta Bożego Narodzenia zwykle kojarzą nam się z radością, bliskością i magią. Jednak dla wielu dzieci, zwłaszcza tych wysoko wrażliwych, z zaburzeniami integracji sensorycznej, neuroróżnorodnych lub po prostu przemęczonych (szkołą, dużą ilością zajęć dodatkowych) – okres ten bywa wyjątkowo obciążający. Ogromna ilość bodźców sensorycznych, wydarzeń, emocji powoduje, że dzieci zamiast chłonąć magię świąt,  mogą po prostu czuć się zwyczajnie źle. A dzieci „zachowują się źle, kiedy czują się źle[1]”, co bardzo często obserwujemy właśnie w okresie świątecznym.

I to nie są dziecięce fanaberie czy histeryzowanie, a zwyczajne przeciążenie układu nerwowego. Dlatego warto więc spojrzeć na święta, przez pryzmat realnych możliwości dziecka oraz dorosłego. Dzięki temu możemy świadomie tworzyć przestrzeń na relację, bliskość i autentyczną radość, zamiast  chaosu i napięcia, który towarzyszy wielu rodzinom w drugiej połowie grudnia.

Dlaczego Święta Bożego Narodzenia mogą być tak bardzo obciążające dla układu nerwowego?

 Przyjrzyjmy się, czego dokładnie może doświadczać układ nerwowy naszego dziecka?

1. Nadmiaru lub niedosytu bodźców sensorycznych:

• głośna muzyka w sklepach, na ulicy, w domu,
• duża ilość głośnych i emocjonujących rozmów dookoła,
• intensywne zapachy świątecznych potraw, świeczek zapachowych, perfum,
• migające i kolorowe światełka, błyszczące ozdoby,
• nowe faktury, odświętne i niecodzienne ubrania (niekoniecznie wygodne).

Dla niedojrzałego, wrażliwego lub atypowego układu nerwowego to istny maraton sensoryczny, bez przerwy  regenerację i odpoczynek. To czego potrzebuje dziecko, żeby czuć się dobrze to odpowiednia ilośc bodźców sensorycznych, a zwłaszcza tych pochodzących z bazowych (najważniejszych w rozwoju) systemów zmysłowych: dotyku, przedsionka (układu przedsionkowego) i propriocepcji (tzw. czucie głębokie).

W okresie świąt, może zdecydowanie zabraknąć bezpiecznych aktywności dotykowych, odpwiedniej dawki ruchu i aktywności w której intensywnie pracują mięśnie;-) Długie podróże, siedzenie za stołem lub przed ekranem, zdecydowanie temu nie sprzyjają. Więc oprócz nadmiaru pewnych bodźców, jednocześnie dzieci bardzo częto doświadczają niedosytu innych (najbardziej potrzebnych dla regulacji).

2. Zmian rutyny

Dzieci (i wielu dorosłych także) czują się bezpiecznie, kiedy wiedzą, czego się spodziewać. A niestety święta burzą codzienny rytm: późniejsze kładzenie się spać, liczne podróże, goście w domu i odwiedzanie innych w ich domach, jedzenie o innych porach niż zwykle, nowe potrawy, wiele oczekiwań osób dorosłych co do zachowania.

Układ nerwowy może odbierać  to jako sygnał: „dzieje się coś nowego — trzeba być czujnym”, co w konsekwencji może prowadzić do nadmiernego pobudzenia a w konsekwencji do przeciążenia co powoduje reakcje stresowe organizmu z poziomu walki lub ucieczki a nawet zamrożenia.

3. Dużych emocji (czasem za dużych)

Świątecznej radości, bardzo często towarzyszą: presja społeczna, prównania do innych członków rodziny, lęk przed oceną, napięcia rodzinne czy oczekiwania co do idelanych świąt.

Niedojrzały układ nerwowy, nie jest w stanie poradzić sobie ze zbyt silnymi emcojami (nawet jeśli są one przyjemne), lub zbyt dużą ich ilością. Co może powodować jego rozregulowanie. Długie oczekiwanie na pierwszą gwiazdkę, prezenty, gości może być niezwykle wyczerpujące emocjonalnie, przez co dziecko nie ma już zasobów na wieczór wigilijny i kolejne dni.

Pamiętajmy też, że  dzieci nasiąkają emocjami dorosłych — nawet jeśli nic nie mówią, to pokazuą to właśnie poprzez swoje zachowanie. A w wielu domach, przygotowania do świątecznych dni, to istny emocjonalny rollercoaster. Nie bez powodu, okres około świąteczny jest określany jako jeden z najbardziej stresujących w całym roku.

4. Nadmiernych interakcji społecznych

Miłość do bliskich nie oznacza gotowości na ciągłe rozmowy, przytulanie, siedzenie przy stole i uśmiechanie się do zdjęć. Dla wielu dzieci (i wbrew pozorom wielu dorosłych) może to być ta najbardziej trudna część świąt oraz bardzo wyczerpujący wysiłek. A jeśli taki stan trwa przez kilka dni i nie ma czasu oraz możliwości na odpoczynek od licznych  interakcji to mamy przepis na przeciążenie układu nerwowego.

Czym jest przebodźcowanie?

Ma miejsce, gdy układ nerwowy dziecka nie radzi sobie ze zbyt dużą ilością bodźców lub zbyt silnym bodźcem zmysłowym (lub innym). W takiej sytuacji organizm wysyła sygnały o przeciążeniu, które dośc łatwo można zauważyć. W skutek przeciążenia/ przestymulowania bodźcami które bywają też nazywane stresorami – mózg jest w stresie – wydziela się wysoki poziom  kortyzolu, a reakcje dziecka czy dorosłego są nieadekwatne do sytuacji. Zestresowany człowiek może regaować aktywnie: walką lub ucieczką lub biernie: zamrożeniem. I właśnie te reakcje możemy często zaobserwować w święta.

Jak rozpoznać świąteczne przebodźcowanie?

Przyglądając się uważnie naszemu dziecku: jego ciału i zachowaniu. Ciało wysyła sygnały wcześniej niż słowa. Dlatego bardzo ważna jest znajmość symptomów przeciążenia układu nerwowego.

U dzieci mogą to być np:

• blednięcie lub zaczerwienienie twarzy,
• marudzenie i płacz „bez powodu”,
• awantury, „histerie” o drobiazgi, wybuchy złości,
• agresywne lub autoagresywne zachowania,
• chowanie się, unikanie patrzenia na innych, mówienia „dzień dobry”,
• nadpobudliwość,nadmierne pobudzenie aż do wybuchu emocjonalnego,
• nagłe zmęczenie, opadnięcie z sił a nawet zaśnięcie,
• odcinanie się, zastyganie, wyłączanie się, nieobecny wzrok,
• problem z uśnięciem, wyciszeniem,
• częste wybudzanie się w nocy, w tym z krzykiem.

Nie zapominajmy o osobach dorosłych, u którcy można zaobserwować następujące odczucia i reakcje (zarówno u siebie jak i innych):  

• napięcie barków,
• bóle głowy, migreny,
• drażliwość, płaczliwość
• spadek cierpliwości,
• znikanie „na chwilę” do łazienki,
• poczucie chaosu i przytłoczenia.

Najważniejsze jest pamiętanie w tej całej sytuacji, że to nie jest „złe zachowanie” czy brak wychowania .To reakcja układu nerwowego, który próbuje wrócić do równowagi. W przypadku dorosłych zwykle bardziej kontrolowana i akceptowalna społecznie ale w przypadku dzieci, już niekoniecznie 😉

W dalszej części artykułu przeczytasz:

Jak wspierać dziecko w świątecznym chaosie?

A co z dorosłymi?

✅ CHECKLISTA: JAK OGRANICZYĆ ŚWIĄTECZNE PRZEBODŹCOWANIE (dla dzieci i dorosłych)

W pierwszych latach życia dziecka to, co z zewnątrz wygląda jak „zwykła zabawa”, w rzeczywistości jest intensywną pracą układu nerwowego. Niemowlę i małe dziecko uczą się świata przede wszystkim poprzez zmysły i ruch – zanim na dobre pojawią się słowa, reguły czy „ćwiczenia” przy stoliku. To właśnie dlatego tak ważne jest, jakie doświadczenia oferuje mu codzienność: dotyk, kołysanie, woda, faktury, zapachy, ciężar przedmiotów w dłoniach.

W integracji sensorycznej od dawna podkreśla się, że rozwój zmysłów, postawy i ruchu to fundament dla dalszego uczenia się, zachowania i relacji społecznych (Ayres, 2020). Z kolei nowsze publikacje kierowane do rodziców pokazują bardzo konkretnie, jak niemowlę i małe dziecko „pracuje” z bodźcami – i jak można je wspierać prostymi aktywnościami, także w domu (Charęzińska, Szulc, 2023). Niniejszy tekst łączy te perspektywy: teorię integracji sensorycznej oraz praktyczne wskazówki dla rodziców najmłodszych dzieci.

W tekście znajdziesz:

Integracja sensoryczna – co to znaczy w praktyce rodzica?

Pierwsze lata życia – zmysły jako główny kanał poznania

Dom jako „sala doświadczeń” – dlaczego zabawy sensoryczne mają sens?

Zabawa z agarem i figurkami – więcej niż „fajny pomysł z Internetu”

Dla kogo taka zabawa jest szczególnie cenna?

Kiedy zabawa to za mało – sygnały alarmowe

Podsumowanie – zabawa jako świadoma forma wsparcia

Nauka przez zabawę? Dla niemowlęcia i małego dziecka to codzienność. Zanim dziecko opanuje mowę lub zasady logicznego myślenia, cały świat poznaje za pomocą zmysłów i ruchu. Okazuje się, że zwykłe, domowe aktywności (domowe zabawy sensoryczne) – jak proponowana przez nas zabawa z agarem i figurkami – mogą być kluczowym wsparciem dla rozwoju integracji sensorycznej. Sprawdź, jak zwykła zabawa zamienia się w intensywną pracę młodego układu nerwowego i jak świadomie możesz ją wspierać każdego dnia.

Jednym z problemów, o których często słychać od terapeutów (nie tylko integracji sensorycznej), jest trudność we współpracy na linii terapeuta – rodzic. Z czego to wynika? Co możemy zrobić jako specjaliści, żeby ta współpraca przebiegała miło, łatwo i przyjemnie?

Odpowiedź jest niestety mało satysfakcjonująca i brzmi… TO ZALEŻY.

Zdiagnozuj problem

Zanim zaczniemy szukać strategii, warto zadać sobie pytanie: co nam się nie udaje? Gdzie leży „problem”?

Czy nie ma postępów w terapii, bo rodzice nie stosują się do zaleceń? Może na każdą naszą propozycję słyszymy negację i klasyczne „już próbowaliśmy, nie działa”, a może rodzic jest specjalistą z TikToka i Instagrama? 😉

Tu warto zachować czujność i nie dać się wciągnąć w grę emocjonalną.
Zamiast złości – analiza. Zamiast frustracji – ciekawość.

Zadaj sobie pytanie: czy rodzic naprawdę nie chce, czy po prostu nie może? To robi różnicę.

Celem niniejszego artykułu jest opisanie oceny rozwoju procesów integracji sensorycznej w przypadku dziecka z zespołem genetycznym, jakim jest zespół Williamsa. Opisywana przeze mnie interwencja diagnostyczna dotyczyć będzie chłopca w wieku 2 lat i 9 miesięcy, z którym to mama zgłosiła się do mnie na badanie. Badanie przeprowadzono przy pomocy systemu KATIS (Komputerowy asystent terapii integracji sensorycznej – program diagnostyczno-terapeutyczny dla dzieci z ZPS w wieku od 12 miesiąca życia do 4 lat). Ażeby zrozumieć trudności, z jakimi mierzy się ta grupa pacjentów oraz ich odmienny profil funkcjonowania poznawczego, społecznego i emocjonalnego, niezbędna jest krótka charakterystyka zespołu Williamsa.

Zespół Williamsa-Beurena – czym jest

Zespół Williamsa, znany również jako zespół Williamsa-Beurena, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój fizyczny i psychiczny dzieci. Choroba ta jest wynikiem mikrodelecji chromosomu 7, co prowadzi do utraty ponad 20 genów, w tym tych odpowiedzialnych za produkcję elastyny, białka kluczowego dla elastyczności tkanek. Objawy zespołu obejmują charakterystyczne rysy twarzy, takie jak „twarze elfów”, oraz różnorodne wady w układach organizmu. Wady sercowo-naczyniowe, takie jak nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej, są częste i wynikają z utraty elastyny. Takie zmiany mogą prowadzić do problemów z sercem oraz zwiększonego ryzyka udarów i zawałów. Dzieci z zespołem Williamsa mogą mieć także wady układu moczowego, takie jak zwężenie aorty zstępującej, oraz problemy z nerkami, co prowadzi do częstomoczu i zakażeń dróg moczowych. Często występują również zaburzenia wzroku, takie jak zez i nadwzroczność, oraz problemy z tarczycą i metabolizmem. U dzieci z zespołem Williamsa często obserwuje się opóźnienia w rozwoju motorycznym oraz trudności behawioralne, takie jak lęki i nietypowe zachowania.